Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day) отмечается ежегодно в последний день февраля (28 или 29 числа), чтобы повысить осведомленность о редких (орфанных или сиротковых) заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов. Дата, выбранная в 2008 году, символизирует «редкость» заболеваний, аналогичную редкой дате в календаре.
В этой обзорной статье (Cyske Z, et all, PMCID: PMC12301258), опубликованной в Журнале Acta Biochimica Polonica в июле 2025 года группа исследователей вновь осмысливает тяжесть общественного бремени редких заболеваний, как многогранной проблемы.
Введение
Не существует единого, конкретного и общепринятого определения редкого заболевания, поскольку каждая страна/регион мира установила свои собственные критерии классификации заболеваний как редких или крайне редких (Hughes et al., 2005; Richter et al., 2015; Kölker et al., 2022; Song et al., 2013). Например, согласно Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), редким заболеванием считается то, которое поражает не более 1 из 2 000 человек (The Lancet Global Health, 2024). В Европейском Союзе определение аналогично, но выражается как менее 5 на 10 000; однако в Соединенных Штатах определение описывает общее число пациентов, а не частоту, и выражается как менее 200 000 в населении страны (что соответствует примерно 1 из 1500 человек). В Российской Федерации для принятия орфанного статуса заболевания принята частота встречаемости - 10 случаев на 100 000 населения. Независимо от конкретного определения, по оценкам, на сегодняшний день выявлено около 10 000 редких заболеваний, поражающих примерно 6% населения мира — около 400 миллионов человек (последнее обращение 28 февраля 2025 г.¹). В глобальном масштабе эти цифры показывают, что термин «редкий» больше не является корректным. Следовательно, крайне важно постоянно искать и открывать инновационные терапевтические методы, эффективные в устранении или, по крайней мере, сокращении числа «редких неизлечимых заболеваний», даже несмотря на высокие затраты на вывод лекарств на рынок.
Что касается этиологии, то, по оценкам, около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, хотя для некоторых из них конкретная генетическая причина еще не установлена (последнее обращение 28 февраля 2025 г. 1). Это означает, что для большинства из них известны специфические патогенные варианты конкретного гена или более широкий генетический дефект (например, анеуплоидия, крупные делеции хромосом, хромосомные транслокации и другие). Тем не менее, молекулярные механизмы, лежащие в основе моногенных заболеваний, часто сложны, поскольку дисфункция одного гена и, как следствие, дефект одного белка влияют на сложную сеть биохимических реакций и их клеточные последствия. Фактически, для подавляющего большинства (более 95%) редких заболеваний специфического лечения не существует.
Из-за генетической предрасположенности симптомы большинства редких заболеваний проявляются в детском возрасте. Еще одна проблемная характеристика заключается в том, что нейродегенеративные расстройства встречаются примерно в 70% случаев редких заболеваний. В настоящее время нейродегенеративные заболевания являются седьмой по значимости причиной смерти в мире (Hughes et al., 2005).
Как уже упоминалось выше, проблемы, связанные с «редкими заболеваниями», сложны и требуют систематических действий для улучшения качества жизни как пациентов, так и лиц, осуществляющих за ними уход. Для обзора этой обширной темы и выявления общих проблем, характерных для большинства «редких заболеваний», в данной статье будут рассмотрены и обсуждены проблемы, затрагивающие людей с этими заболеваниями, с нескольких точек зрения, включая: (i) проблемы, с которыми сталкиваются пациенты и их родители/опекуны (как уже говорилось, большинство пациентов — дети); (ii) проблемы с более быстрой и точной диагностикой, т.е. проблемы, с которыми сталкиваются врачи при постановке диагноза, что часто имеет решающее значение для обеспечения максимально возможного качества жизни; (iii) проблемы с разработкой и выводом на рынок терапии, доступной каждому пациенту, которые включают проблемы, с которыми сталкиваются исследователи, работающие над пониманием патомеханизма заболевания, поиском молекулярных мишеней потенциальных лекарств и разработкой потенциальных методов лечения, а также проблемы вывода конкретных лекарств на рынок из-за экономических ограничений и барьеров.
Проблемы пациентов
Пациенты, страдающие редкими заболеваниями, сталкиваются с многочисленными трудностями, значительно большими, чем те, у кого диагностированы более распространенные заболевания. Основная проблема заключается в том, что из-за обычно сложных молекулярных механизмов и комплексных изменений на клеточном и организменном уровнях симптомы являются тяжелыми и часто ухудшаются со временем. Поэтому с каждым годом страдания при многих заболеваниях этой группы усиливаются, и в некоторых случаях возникает необходимость в круглосуточном уходе.
Классическим примером является мукополисахаридоз (МПС) у детей — группа наследственных метаболических заболеваний, вызванных дефектами генов, кодирующих ферменты, ответственные за расщепление гликозаминогликанов, которые, в свою очередь, накапливаются в клетках. У пациентов с МПС наблюдается широкий спектр симптомов из-за огромной гетерогенности заболевания, включая деформации скелета, умственную отсталость, проблемы с дыханием и нарушения сна. Со временем эти симптомы усиливаются, и возникают дополнительные осложнения, еще больше затрудняющие повседневную жизнь (Rintz et al., 2024). Долгое время считалось, что единственной причиной МПС является накопление ГАГ в лизосомах, но с годами было показано, что это не единственная проблема в патогенезе заболевания. Доказано, что помимо накопления ГАГ, проблема заключается также в снижении эффективности клеточных процессов. Таким образом, возможно, что за патогенез заболевания отвечает не только появление ГАГ, но и снижение эффективности ключевых молекулярных процессов, происходящих в клетках (Pshezhetsky, 2015; Tessitore et al., 2009). В отличие от этого, у пациентов с болезнью Хантингтона симптомы появляются гораздо позже, но, как и при других редких заболеваниях, в конечном итоге препятствуют самостоятельному функционированию и со временем приводят к исключению из профессиональной и социальной жизни (Doss et al., 2025). Примером может служить спиноцеребеллярная атаксия (SCA), заболевание, которое чрезвычайно разнообразно, и его начало может проявляться как у маленьких детей, так и у взрослых. Недавние исследования показали, что одной из причин этого заболевания может быть мутация в гене FGF14 (Hirschfeld AS et al., 2025).
Исследования, направленные на разработку лекарства от любого заболевания, стали возможны благодаря постоянно развивающимся диагностическим/молекулярным методам; без этого прогресса это было бы невозможно. Например, методы секвенирования позволяют находить различные варианты заболеваний или выявлять конкретное заболевание у пациентов, которые часто остаются недиагностированными в течение многих лет.
Дети и подростки с редкими заболеваниями сталкиваются с трудностями в адаптации к традиционной системе образования. Посещения врачей, госпитализации и ограничения по состоянию здоровья влияют на посещаемость школы или препятствуют ей. Это часто приводит к исключению из круга сверстников. В результате возникают трудности в построении социальных отношений и поддержании мотивации к обучению (Song et al., 2013; Rintz et al., 2024).
Люди с редкими заболеваниями могут чувствовать себя изолированными как в социальном, так и в эмоциональном плане. Поскольку эти заболевания малоизвестны, общество может испытывать недостаток понимания и сочувствия к страданиям пациентов. Пациенты с редкими заболеваниями часто испытывают трудности в поддержании социальных связей со здоровыми людьми, поскольку их повседневная жизнь значительно отличается. В результате они могут чувствовать себя изолированными, и их проблемы со здоровьем могут оставаться незамеченными окружающими (Lopes et al., 2018; Ramalle-Gómara et al., 2015).
Дети, растущие в семьях, где один из членов семьи страдает редким заболеванием, также могут испытывать трудности. С одной стороны, братья и сестры могут чувствовать себя обделенными вниманием, поскольку родители уделяют большую часть своего внимания ребенку, больному. Это может привести к чувству отвержения и недостатку эмоциональной поддержки. С другой стороны, братья и сестры могут чувствовать давление, заставляющее их быть «хорошими», «понимающими» или «готовыми прийти на помощь», часто в ущерб выражению собственных эмоций или потребностей. Они могут начать ревновать к вниманию родителей или чувствовать себя менее важными (Flores et al., 2022; Desser, 2013; Spencer-Tansley et al., 2022). Редкие заболевания, особенно те, которые имеют видимые симптомы, могут привести к стигматизации. В случае заболеваний, вызывающих изменения внешности (например, деформации тела), пациенты могут испытывать негативные социальные реакции, такие как избегание, насмешки или худшее обращение. Стигматизация может также затрагивать людей с заболеваниями, влияющими на поведение пациента (например, неврологическими расстройствами), что может привести к отторжению со стороны сверстников, коллег или даже членов семьи. Взрослые с редкими заболеваниями могут сталкиваться со многими трудностями в поиске и сохранении работы. Состояние их здоровья может ограничивать их карьерные возможности, а в некоторых случаях болезнь может требовать частых перерывов в работе, из-за чего работодатели неохотно принимают их на работу. Кроме того, непонимание со стороны коллег может привести к изоляции на рабочем месте, что может вызвать низкую самооценку и страх быть отвергнутым (Spencer-Tansley et al., 2022).
Доступ к врачам-специалистам, способным поставить точный диагноз, является еще одной важной проблемой для пациентов. В результате многие остаются без диагноза в течение длительного времени. Эта проблема также может быть связана с недостаточным количеством врачей, специализирующихся на редких заболеваниях. Проблема очень сложна, поскольку огромное количество редких заболеваний требует обширных исследований, которые могут быть как трудоемкими, так и дорогостоящими. Точная и своевременная диагностика необходима для начала лечения и смягчения последствий заболевания, даже если в настоящее время нет специфического лекарства. К сожалению, даже после постановки правильного диагноза проблема не исчезает. Пациенты часто начинают искать наилучшее возможное лечение, которое не всегда им доступно по разным причинам, включая отсутствие специфического лечения или высокую стоимость предлагаемых методов терапии (Lopes et al., 2018). Пренатальное тестирование на генетические дефекты также является вариантом, но большинство стандартных тестов не выявляют все мутации; они, как правило, сосредоточены на наиболее распространенных. Для точной пренатальной диагностики редких заболеваний необходимы более специфические тесты, и будущие родители обычно не проходят такие тесты без веской причины, например, если у предыдущего ребенка было это заболевание или если есть информация о том, что ребенок является носителем (Ramalle-Gómara et al., 2015; Flores et al., 2022; Desser, 2013).
Наиболее очевидным и важным последствием заболевания является огромное страдание пациента, не только из-за боли, но и по психологическим причинам. Пациенты, если у них не развиваются серьезные когнитивные нарушения, осознают, что могут не получить эффективного лечения и, следовательно, не выздороветь. Это может привести к серьезному ухудшению их психического здоровья и, со временем, к развитию депрессии (Spencer-Tansley et al., 2022; Uhlenbusch et al., 2019). Было показано, что пациенты с редкими заболеваниями и их опекуны испытывают огромную ежедневную тревогу, стресс, гнев или разочарование не только из-за симптомов заболевания, но и из-за других аспектов жизни. Ухудшение психического здоровья было связано со страхом того, как заболевание может повлиять на их работу и учебу, отношения с партнерами, сверстниками, друзьями или родственниками (Spencer-Tansley et al., 2022). Эти исследования показали, что 36% пациентов и 19% опекунов имели суицидальные мысли.
Из-за редкости этих заболеваний людям, страдающим от них, часто трудно найти других, сталкивающихся с похожими проблемами. Отсутствие групп поддержки, предлагающих эмоциональную и практическую помощь, затрудняет обмен опытом и понимание проблем, связанных с болезнью. Сообщество пациентов может иметь решающее значение в преодолении трудных времен, и его отсутствие может привести к чувству одиночества. Конечно, существует множество глобальных и местных организаций, специализирующихся на помощи пациентам в различных сферах их жизни: финансовая, психологическая, медицинская помощь, а также поддержка в повседневной жизни (покупки, уборка, лекарства). Кроме того, могут быть полезны фонды, поскольку, помимо оказания ежедневной помощи пациентам, они организуют множество конференций, где пациенты и их родители/опекуны могут узнать о болезни, поразившей семью. Часто это единственный источник информации из-за ограниченного количества научных публикаций и особенно научно-популярных статей. Еще одна помощь для пациентов — возможность контакта с другими пациентами, с фондами и ассоциациями через Интернет, а также получение информации на надежных и проверенных веб-сайтах (например, 6, 7), где можно найти полезную и интересную информацию. Пациенты и/или их семьи также могут узнать о симптомах, течении интересующего их заболевания или причинах его возникновения. Очень интересная инициатива была запущена в 2008 году. Каждый год в феврале организуется День редких заболеваний. Постепенно это мероприятие приобрело глобальный масштаб и теперь проводится более чем в 100 странах. Официальная дата Дня редких заболеваний — 29 февраля (поскольку это самый редкий день в календаре), но в годы, когда 29 февраля не бывает, День отмечается 28 февраля.
Еще один важный аспект связан с трудностями, с которыми сталкиваются врачи, оказывающие помощь пациентам с редкими заболеваниями. Пациенты, обращающиеся за помощью, сообщали о проблемах с постановкой диагноза, что было вызвано недостаточными знаниями врачей о редких заболеваниях. Большинство пациентов, даже после постановки точного диагноза и начала лечения, продолжают жить в состоянии сильной тревоги, связанной с трудностями в поиске необходимых лекарств (Richardson et al., 2024). В некоторых случаях медицинские работники не воспринимали симптомы и опасения пациентов всерьез, иногда рассматривая их как простое «любопытство» (Spencer-Tansley et al., 2022; Richardson et al., 2024). Значительным стрессовым фактором оказалось недостаточное понимание заболевания со стороны общества и необходимость постоянно объяснять и разъяснять его окружающим. Огромной проблемой может стать исключение больного ребенка из социальной жизни. Из-за недостаточных знаний или непонимания проблемы ребенок может быть отвергнут сверстниками (Spencer-Tansley et al., 2022) и даже обвинен в чрезмерной лени (Lopes et al., 2018). В таком случае быстрая реакция со стороны воспитателей/учителей может иметь большое значение. Однако для этого сами воспитатели/учителя должны быть должным образом подготовлены и обучены.
Одной из главных проблем, иногда даже препятствующих лечению, может быть физическая или географическая удаленность. Пациенты часто разбросаны по всему миру, в то время как клинические исследования и специалисты, обладающие наилучшими знаниями о конкретном заболевании, могут быть сосредоточены только в одном, зачастую очень удаленном исследовательском центре. Расстояние, расходы на проезд и проживание в месте лечения, состояние здоровья пациента, его работа и зачастую многие другие факторы могут препятствовать лечению. Кроме того, даже если лечение конкретного заболевания существует, оно часто связано с частыми посещениями конкретной больницы, где есть лекарство, что требует поездок не только для пациента, но и для его опекуна (Cacoub et al., 2025).
Трудности, с которыми сталкиваются родители/семьи/опекуны
Болезнь ребенка всегда является огромной трагедией для родителей, и дополнительные трудности возникают, когда диагностируется редкое заболевание, для которого часто нет эффективного лечения (Spencer-Tansley et al., 2022). В таких случаях большинство родителей пытаются самостоятельно найти методы лечения, которые могли бы спасти жизнь их ребенка. Даже когда разрабатывается лечение конкретного заболевания, оно часто оказывается непомерно дорогим, и у родителей не всегда достаточно финансовых ресурсов (Song et al., 2013). Дополнительным осложнением является тот факт, что в большинстве случаев ребенку потребуется принимать лекарства в течение многих лет. Это приводит к еще одной серьезной проблеме: из-за частых визитов к врачу или реабилитационных сеансов родители часто вынуждены сокращать или даже в конечном итоге отказываться от своей оплачиваемой работы. В результате их доход уменьшается, что делает все более сложным финансирование долгосрочного лечения ребенка. Фактически, была признана необходимость комплексного ухода как за пациентами, так и за их родителями, что было представлено на основе всестороннего анализа случая одного, выбранного редкого заболевания (хотя проблемы, безусловно, характерны для большинства редких заболеваний) (Cyske et al., 2022).
Дополнительной и серьезной проблемой может быть также вероятность того, что то же редкое заболевание возникнет у младших братьев и сестер пациента. В таком случае родителям следует как можно скорее начать диагностику, поскольку начало терапии до появления первых симптомов, по-видимому, дает хорошие шансы на то, что они вообще не разовьются, если существует специфическая терапия. Тем не менее, даже если сейчас нельзя предложить лечение, комплексный уход может привести к значительному улучшению качества жизни как пациентов, так и их родителей. Согласно исследованиям, проведенным в Великобритании, психическое здоровье родителей больных детей ухудшается из-за стресса, связанного с постоянным беспокойством о здоровье и благополучии своих детей (Spencer-Tansley et al., 2022). Кроме того, у родителей могут возникнуть проблемы с получением достаточной информации о болезни своего ребенка и возможных методах лечения (Desser, 2013). Это еще раз подчеркивает необходимость ранней диагностики и дальнейшего медицинского лечения (даже симптоматического или паллиативного), что, однако, часто бывает затруднительно (Wiśniewska et al., 2022).
Многие люди не знают о существовании редких заболеваний, что приводит к недопониманию и стереотипам. Недостаток знаний у общественности о специфике этих заболеваний может привести к тому, что к людям, страдающим от них, будут относиться иначе, что усиливает их чувство отчуждения и оказывает давление на родителей. Просвещение общественности об этих заболеваниях является ключом к снижению стигмы и поддержке пациентов и их семей в интеграции в общество. Роль пациентских организаций, а также групп поддержки и защиты прав нельзя недооценивать, поскольку их деятельность представляется крайне важной для обеспечения вполне нормальной жизни пациентов и их семей (Taruscio and Gahl, 2024).
Семьи, особенно родители, могут быть вынуждены брать на себя роль постоянных опекунов, что сопряжено со многими трудностями. Уход за человеком с редким заболеванием требует огромных затрат времени и энергии, особенно учитывая необходимость регулярных визитов к врачу, терапии и специализированного лечения. Это влияет на повседневную жизнь семьи и, особенно, на профессиональную жизнь родителей. В результате один из родителей, чаще всего мать, вынужден ограничивать свою профессиональную деятельность, что приводит к потере дохода и дополнительной финансовой нагрузке. Из-за постоянной ответственности, связанной с уходом за больным членом семьи, родителям может быть трудно совмещать личную жизнь и обязанности по уходу. Это может привести к пренебрежению отношениями между партнерами, что увеличивает риск конфликтов и даже распада браков. Финансовые и эмоциональные проблемы, а также хроническая нехватка времени означают, что у родителей не хватает сил для поддержания отношений, что приводит к чувству одиночества, потере отношений и часто к их разрыву. Во многих странах системы социальной защиты могут быть недостаточно подготовлены для поддержки людей с редкими заболеваниями. Отсутствие адекватных медицинских, психологических и социальных услуг может привести к тому, что пациенты будут чувствовать себя обделенными вниманием и не смогут получить надлежащую помощь. Кроме того, доступ к специализированной помощи часто ограничен, особенно в менее развитых регионах, что усугубляет неравенство в доступе к лечению.
Проблемы врачей
Одной из главных проблем в диагностике редких заболеваний является формулирование правильной гипотезы о типе заболевания, определение подходящего исследовательского центра и, что наиболее важно, поиск врача, способного поставить точный диагноз и назначить эффективное лечение. К сожалению, когда медицинское учреждение или исследовательский центр не специализируется на конкретном заболевании, шансы на постановку точного диагноза значительно снижаются. Это в основном связано с тем, что существует огромное количество редких заболеваний — по меньшей мере несколько тысяч — что затрудняет для любого врача ознакомление со всеми из них. Исследования, проведенные в Испании и Перу, показали, что врачи обладают ограниченными знаниями о редких заболеваниях (Lopes et al., 2018; Ramalle-Gómara et al., 2015; Flores et al., 2022). Те же исследования показали, что врачи обеспокоены недостаточным уровнем образования будущих врачей по теме редких заболеваний (Lopes et al., 2018; Flores et al., 2022). С другой стороны, опросы, проведенные среди норвежских и испанских врачей, показали, что они придают гораздо большее значение финансированию заболеваний, более распространенных в обществе, чем заболеваний из редкой группы (Desser, 2013). Это в некоторой степени понятно, поскольку очевидно, что гораздо большая часть населения страдает от таких заболеваний, но означает ли это, что одно из этих заболеваний важнее, значительнее, болезненнее для пациента?
Вопрос распределения средств между редкими и распространенными заболеваниями, безусловно, осложняется тем фактом, что лечение людей с редкими заболеваниями встречается реже, но обходится гораздо дороже, в то время как для более распространенных заболеваний может быть верна обратная ситуация (Flores et al., 2022; Cacoub et al., 2025). Отсутствие интереса к лечению редких заболеваний может быть результатом недостаточных знаний о последствиях этой группы заболеваний. Еще одной огромной проблемой может быть неспособность адаптировать диагностические тесты к потребностям или возрасту пациента. О таких трудностях сообщали врачи, занимающиеся болезнью Краббе, которая проявляется проблемами с центральной нервной системой. Первые симптомы обычно появляются в первый год жизни, поэтому врач, использующий большинство стандартных диагностических тестов, не сможет диагностировать заболевание (Richardson et al., 2024). Это, в свою очередь, приведет к задержке в диагностике и потере ценного времени. Передовые методы скрининга, такие как мультиомиксные и основанные на искусственном интеллекте анализы, могут расширить возможности выявления генетических заболеваний, особенно в недостаточно обеспеченных медицинскими услугами районах. Ранняя диагностика позволяет своевременно вмешаться и выявить случаи с легкими или атипичными симптомами. Сочетание более широкого скрининга с анализом генотипа и фенотипа помогает врачам более эффективно диагностировать, оценивать тяжесть заболевания и персонализировать лечение (Gallagher, 2024).
Стоимость лечения
Фармацевтические компании, разрабатывающие и выводящие на рынок препараты для лечения редких заболеваний, обычно обладают эксклюзивными правами на них, что позволяет им устанавливать цены при минимальной конкуренции. Кроме того, у пациента нет другой альтернативы, если он хочет начать лечение, и у него также нет возможности вести переговоры. Фактически, цена, которую он должен заплатить, должна покрывать расходы на вывод препарата на рынок, то есть стоимость всех испытаний, начиная с испытаний in vitro (Kumar Kakkar and Dahiya, 2014). Именно поэтому стоимость лечения редких заболеваний так высока (Simoens, 2011).
Рассматривая примеры нескольких заболеваний по отдельности, можно отметить, что стоимость ежегодного лечения муковисцидоза составляет 300 000 долларов (EvaluatePharma, 2017), болезни Гоше — 400 000 долларов в год (O'Sullivan et al., 2013), пароксизмальной ночной гемоглобинурии — 500 000 долларов в год (Meekings et al., 2012). По оценкам, средние прямые затраты на вывод на рынок нового препарата могут составить около 1,4 миллиарда долларов, а с учетом капитализации затрат общая сумма может достичь примерно 2,6 миллиарда долларов (Haffner et al., 2008). Однако другие оценки указывают на значительно меньшие суммы, а именно 757 миллионов долларов (капитализированные затраты) на вывод на рынок противоракового препарата (DiMasi et al., 2016). В этом контексте стоит упомянуть оценку, показывающую, что препарат, зарегистрированный для лечения редкого заболевания, примерно в 8 раз дороже, чем препарат для лечения более распространенного заболевания (Simoens, 2011). Очевидно, это также зависит от того, зарегистрировано ли для данного заболевания больше препаратов или только один. В настоящее время для лечения почечно-клеточного рака и муковисцидоза зарегистрировано несколько препаратов, поэтому их цена может быть соответственно ниже (Prasad and Mailankody, 2017).
Различия в ценах могут также быть результатом различной политики стран, утверждающих лечение (Simoens, 2011). Тем не менее, как правило, цены на орфанные препараты чрезвычайно высоки, что в большинстве случаев препятствует их приобретению отдельными пациентами. Единственная возможность — рассчитывать на возмещение расходов либо от страховых компаний (если действует соответствующий полис, что обычно проблематично из-за относительно высокой стоимости полисов, покрывающих расходы на лечение редких заболеваний), либо от государственных учреждений; последний вариант значительно различается от страны к стране, и даже в одной и той же стране правила часто меняются (Pierzynowska et al., 2020 ; Simoens, 2011 ; O'Sullivan et al., 2013 ; Dear et al., 2006).
Социальная помощь
Как уже упоминалось ранее в этой статье, многие редкие заболевания являются прогрессирующими, постепенно ограничивая или в конечном итоге полностью лишая пациента возможности жить самостоятельно. Семьи пациентов часто не обладают достаточными знаниями и/или навыками, чтобы в полной мере помочь пациенту, что может привести к еще большему вреду. В таких случаях необходима помощь специалистов во многих аспектах. Врачу необходимо подобрать соответствующую, персонализированную терапию в соответствии с потребностями пациента, физиотерапевту – пройти обучение работе с пациентами, страдающими различными расстройствами, а психологу – знать, следует ли и когда назначать соответствующую терапию. Как уже упоминалось ранее, очень часто, помимо физических проблем, у пациентов также возникают психические проблемы, возникающие в результате неправильной диагностики или ее отсутствия, изоляции, боли или непонимания со стороны окружающих (Spencer-Tansley et al., 2022; Uhlenbusch et al., 2019). В Соединенных Штатах созданы дома престарелых, называемые медицинскими центрами, которые предоставляют базовую медицинскую помощь, образование и поддержку пациенту и всей его семье (последнее обращение 26 февраля 2025 г.). Аналогичным образом, Европейский союз разработал Проект солидарности пациентов с редкими заболеваниями (RAPSODY), программу, которая обеспечивает лучший доступ к медицинской помощи, информации и социальной поддержке для людей с диабетом (Bavisetty et al., 2013, последнее обращение 28 февраля 2025 г.).
Несмотря на описанные выше меры, социальная помощь пациентам и родителям/опекунам, страдающим редкими заболеваниями, несмотря на свою крайнюю необходимость, по-прежнему крайне недостаточно развита, особенно в некоторых странах. С другой стороны, такая помощь, как правило, имеет решающее значение для поддержания качества жизни пациентов на приемлемом уровне и для того, чтобы помочь родителям/опекунам избежать социальной изоляции или отчуждения.
Обсуждение
В данной статье представлен обзор основных проблем, вызванных редкими заболеваниями. К ним относятся не только серьезные проблемы самих пациентов, связанные с тяжелыми симптомами этих заболеваний, но и проблемы родителей/опекунов, врачей и исследователей, работающих в этой области. Также решающее значение имеют специфические проблемы, связанные с необычными условиями клинических испытаний редких заболеваний, чрезвычайно высокими затратами на лечение и необходимой социальной помощью. Это дает представление о том, насколько сложна проблема редких заболеваний и насколько комплексный уход требуется для обеспечения пациентам и их семьям минимально приемлемого уровня качества жизни.
С другой стороны, проблема носит глобальный, а не незначительный характер, поскольку от редких заболеваний страдают около 400 миллионов человек в мире, что делает эти проблемы важными не только с медицинской и социальной точки зрения, но и с экономической (как пациенты, так и лица, осуществляющие уход, часто исключаются из профессиональной деятельности, что приводит к серьезным экономическим потерям). 95% пациентов с редкими заболеваниями не имеют доступных методов лечения, и без нового подхода к разработке терапии вряд ли что-то изменится. Решение этой проблемы требует не только финансовой поддержки — оно требует изменения стратегии и мышления для преодоления разрыва между клинической помощью, исследованиями и инновациями. Редкие заболевания представляют собой серьезную проблему как для систем здравоохранения, так и для социальной политики.
Ссылки:
- https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
- https://www.aap.org/en/practice-management/medical-home
- http://rapsodyonline.eurordis.org/
- https://health.ec.europa.eu/social-determinants/overview/commission-communication-solidarity-health-...
- www.orpha.net
- www.omim.org
- http://erdera.org
- http://rarediseases.org
- https://www.n1collaborative.org/
